Nel percorso che la donna in gravidanza intraprende vi sono numerose indagini e test di laboratorio indicati per la valutazione della salute della mamma e del feto. Negli ultimi anni è entrato nella pratica clinica della gravidanza il ‘NIPT’ (Non-Invasive Prenatal Test o test del DNA fetale), uno screening molto accurato per la valutazione del rischio per le anomalie cromosomiche fetali a partire da un prelievo di sangue materno.
Navigando in Internet la gestante può trovare offerte di NIPT al pari di proposte di menu di ristoranti: la donna viene invitata a scegliere, spesso ignorando i reali rischi e i minimi benefici che queste scelte comportano, in modo simile a quando si ordinano ‘contorni e bevande’ per rendere completo il proprio pasto. I campioni delle donne talvolta vengono spediti fuori dall’Italia per essere processati in laboratori esteri che non necessariamente sono conformi alle certificazioni e ai criteri di qualità imposte dalla legislazione italiana e dalla Comunità Europea.
Il Laboratorio Toma ha fatto la scelta responsabile e trasparente di scegliere un NIPT per le donne, Harmony Prenatal Test, che fosse clinicamente ampiamente validato (ad oggi sono stati pubblicati su riviste prestigiose internazionali più di 50 studi scientifici), solo per le anomalie cromosomiche fetali clinicamente significative la cui indagine comporti più benefici consolidati che rischi per la donna, di investire in un trasferimento tecnologico nella sede di Busto Arsizio in modo che ogni donna abbia garanzia di chi analizza il suo sangue e di mettere a disposizione medici genetisti e specialisti in genetica medica al fine supportare la gestante per l’intero percorso.
Oggi più che mai, in tempo di pandemia, è fondamentale che la gestante trovi un servizio di consulenza su piattaforma di telemedicina per ricevere tutte le informazioni riguardanti il test Harmony (e anche di altre indagini genetiche) da parte di professionisti certificati, in massima sicurezza e nel miglior comfort personale. Tramite piattaforma Genet ogni gestante potrà porre domande, essere adeguatamente informata e decidere consapevolmente.
Per saperne di più: Harmony Prenatal Test | Cos’è e prenotazioni – TomaLab | Analisi genetiche specializzate per istituzioni e strutture – TomaLab
L’IMPORTANZA DELLA GENETICA NELLA PREVENZIONE DELLA PATOLOGIA RETINICA PIU’ DIFFUSA
La degenerazione maculare legata all’età (DMLE o AMD) è una delle patologie più frequenti e gravi che colpiscono la macula retinica, cioè quella parte ricca di cellule specializzate, i coni, che permettono la visualizzazione dei dettagli; si tratta di una patologia particolarmente subdola che però rappresenta la prima causa di cecità e si calcola che in Italia circa un milione di soggetti ne siano affetti. La malattia esordisce in età adulta con un progressivo assottigliamento della retina, la cosiddetta forma secca, dove cominciano a manifestarsi i primi sintomi che di solito portano il soggetto dall’oculista; questa fase può avere durata variabile e permanere come tale , ma nel 15 % circa dei casi evolve nella cosiddetta forma umida, caratterizzata da una proliferazione anomala di vasi sanguigni e da un decorso clinico molto più veloce che porta alla cecità.
La forma secca non è curabile ma può essere ritardata dall’eliminazione dei fattori di rischio, il più importante dei quali è il fumo di sigaretta, dall’assunzione di integratori alimentari e da una efficace protezione della retina dai raggi solari ma chiaramente questi interventi sono tanto più efficaci quanto più precocemente viene identificata la patologia.
Ognuno di noi ha un rischio generico di sviluppare l’AMD ma alcuni soggetti hanno in più anche un rischio specifico dovuto alla presenza, nel loro DNA, di mutazioni scientificamente correlate con la probabilità di contrarre la malattia. La presenza di tali mutazioni non significa necessariamente che la patologia si manifesterà ma solo che il rischio che ciò accada è superiore a quello della popolazione generale. Pertanto, il sapere di essere portatore di tali mutazioni rappresenta un vantaggio perché non solo permette di intervenire subito per eliminare i fattori di rischio e per proteggere la retina ma soprattutto perchè induce il soggetto a sottoporsi ad un controllo preventivo presso il suo oculista di fiducia. E questo è particolarmente vero nel caso di familiari di soggetti affetti da AMD, laddove la probabilità di trovare tali mutazioni è maggiore.
Per aiutare la prevenzione dell’AMD, TOMALAB ha sviluppato uno specifico test genetico rapido e non invasivo (basta un tampone orale) da offrire sempre in abbinamento alla consulenza di uno dei suoi medici specialisti in genetica. Il test può essere eseguito presso la sede di TOMALAB a Busto Arsizio, in via Ferrer 25, oppure comodamente a casa propria, attraverso la piattaforma SUNRISE digitando https://services.tomalab.it/
IL TUMORE DELLA MAMMELLA E LA SUA PREVENZIONE
Si stima che in Italia annualmente vengano diagnosticati 53000 casi di tumore della mammella e risulta essere la neoplasia più diagnosticata nelle donne, infatti 1 donna su 9 è a rischio di sviluppare un tumore della mammella. Con un’incidenza lievemente aumentata (+0,3%) soprattutto nelle aree del centro-Nord per l’estensione dei programmi di screening e della popolazione target (da 50-69 anni a 45-74 anni). (Dati ISTAT)
Sebbene si facciano più diagnosi, la mortalità appare in calo in tutte le classi di età, soprattutto nelle donne con meno di 50 anni, grazie alla maggiore diffusione dei programmi di screening.
Ed è proprio con la diagnosi precoce e l’efficace adesione ai programmi di screening che possiamo fare la differenza.
Numerosi studi hanno dimostrato come lo screening mammografico possa ridurre la mortalità da carcinoma mammario e aumentare le opzioni terapeutiche. La diffusione su larga scala in Italia dalla seconda metà degli anni ’90 dei programmi di screening mammografico con aumento del numero di diagnosi di forme in stadio iniziale ha contribuito, unitamente ai progressi terapeutici e alla diffusione della terapia sistemica adiuvante, alla costante riduzione della mortalità per carcinoma mammario rilevata in Italia dalla fine degli anni ’80 e degli interventi di mastectomia.
Tra i tanti fattori di rischio (ormoni, inquinamento, alimentazione, fumo…) che possono influire sull’insorgenza del tumore alla mammella è da tenere in considerazione la famigliarità, infatti spesso capita che all’interno di una stessa famiglia vi siano più donne colpite da questa patologia e se sono parenti vicine tra loro (sorelle, madri, zie, nonne) o giovani (<45 anni) si pone il sospetto che alla base vi sia una predisposizione genetica.
Il 5-7% dei tumori mammari risulta essere legato a fattori ereditari e i geni maggiormente responsabili sono BRCA1 e BRCA2.
Tutti noi possediamo questi geni in quanto svolgono un ruolo fondamentale nel riconoscere e nel correggere errori che continuamente si generano nel nostro DNA ma, se loro stessi presentano un errore (una mutazione) nella sequenza, possono non funzionare correttamente e favorire nel tempo l’insorgenza di un tumore. Gli organi bersaglio nella donna sono soprattutto le mammelle, le tube e le ovaie, ma anche i maschi portatori di queste mutazioni hanno un rischio oncologico aumentato rispetto alla popolazione generale, seppure in misura minore alla donna. In questo caso gli organi bersaglio possono essere le mammelle (ricordiamoci che anche i maschi hanno le ghiandole mammarie), la prostata, il pancreas e il melanoma.
Il Medico Genetista attraverso una visita genetica è in grado di definire il rischio genetico oncologico della persona e, se necessario, prescrivere test genetici mirati che, per la loro complessità, devono essere eseguiti presso laboratori specializzati e certificati in grado di garantire un risultato affidabile e seguire il paziente e la sua famiglia in tutte le fasi diagnostiche.
I medici Genetisti del TomaLab di Busto Arsizio sono a disposizione , per informazioni e prenotazioni chiamare allo 0331 652911
Toma – Advanced Biomedical Assays S.p.A.
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